سندرم نونان (گزارش یک مورد)
Authors
abstract
سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد. بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از : تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی هیپرتروفیک.فراوانی انومالی کلیوی در سندرم نونان کمتر از سندرم ترنر است، اسپلنو مگالی با یا بدون هپاتومگالی بطور شایع وجود دارد.سایر خصوصیات این سندرم عبارت است از :تظاهرات چشمی ،نقصا ن فاکتورهای انعقا دی وخونریزی غیر طبیعی و اشکال در عملکرد دستگاه ادراری تناسلی.اگر هر دو والد علائم سندرم نونانرا نداشته باشند.یا فقط احتمال سندرم نونان در انها باشد،بهد از تولد نخستین فرزند با سندرم نونان ریسک احتمالی 5درصد برای ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.درمان موفقیت امیز کوتاهی قد با هورمون رشد گزارش شده است. در این گزارش پسر بچه ای 7ساله ای با سندرم نونان معرفی می گردد که با علائم کوتاهی قد ، چهره غیر طبیعی،بیماری مادر زادی قلبی وبیضه نزول نکرده دو طرفه مراجعه نموده است.
similar resources
سندرم «نونان» و گزارش یک مورد آن
سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس...
full textگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
full textگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
full textگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
full textگزارش یک مورد سندرم فار
Introduction: Fahr syndrome is a rare phenomenon of idiopathic calcification of the basal gan-glia in the brain that is accompanied with psychiatric symptoms such as delusions, hallucina-tions, depression and neurological motor and cognitive deficits. This syndrome is acciden-tally diagnosed on brain CT scans of patients with mental disorders. Case Report: Our patient was a 35 year old man wi...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۵، شماره ۱، صفحات ۱۱-۱۷
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023